Η επι-γενετική μας «προίκα»

Αν και φαινομενικά άσχετες ερωτήσεις, οι απαντήσεις τους έχουν ένα κοινό σημείο που λέγεται επιγενετική. Πριν μπούμε σε λεπτομέρειες, ξεκινάμε από το ότι η επιγενετική αναλύεται ετυμολογικά στα συνθετικά «επι» + «γενετική» και άρα παραπέμπει σε φαινόμενο που δρα πάνω σε ή γύρω από τη γενετική.

Aς ξεκινήσουμε με τη γενετική

Αποτελούμαστε από κύτταρα που φέρουν το DNA μας, ή το γενετικό υλικό, αυτό που μας δόθηκε όταν ένα σπερματοζωάριο του πατέρα μας ενώθηκε με το ωάριο της μητέρας μας. Το γενετικό υλικό είναι λοιπόν η «γενετική μας παρακαταθήκη». Όμως, πώς αυτή μετατρέπεται σε ανατομία, φυσιολογία και συμπεριφορά;

Αν μπορούσε η γενετική αυτή προίκα να παρομοιαστεί με ένα μεγάλο βιβλίο που περικλείει όλες τις πληροφορίες που «κουβαλά» το DNA μας, θα λέγαμε ότι οι λέξεις είναι τα γονίδια και ότι ο τρόπος που ερμηνεύεται η πληροφορία είναι αποτέλεσμα ενός σύνθετου και πολύ έξυπνου τρόπου ανάγνωσης.

Το DNA για να χωράει μέσα στα κύτταρα είναι «κουβαριασμένο» με ένα περίτεχνο τρόπο χάρη στις πρωτεΐνες που το συγκρατούν σε αυτήν την τόσο συσπειρωμένη μορφή, τις ιστόνες. Η γενετική αυτή πληροφορία χρειάζεται να διαβαστεί, ώστε να παραχθούν οι πρωτεΐνες για τις λειτουργίες των κυττάρων μας. Πώς γίνεται λοιπόν το κουβάρι πληροφορίας να γίνεται προσβάσιμο για διάβασμα;

Η επιγενετική

Σε αυτό το ερώτημα απαντά η επιγενετική: εμπεριέχει όλες τις επιπλέον οδηγίες για το πώς, πότε και πού θα διαβαστεί η γενετική πληροφορία στο βιβλίο μας!

• Ίσως θα μπορούσαμε να πούμε ότι η επιγενετική είναι οι «σελιδοδείκτες» και τα «post-it» στις σελίδες, που μας καθοδηγούν στην ανάγνωση των απαραίτητων σημείων του βιβλίου, ανάλογα με το τι ψάχνουμε.
• Οι σελιδοδείκτες για την επιγενετική είναι χημικές ομάδες (πχ μεθυλομάδες, ακετυλομάδες κ.α.) που προστίθενται πάνω στα γονίδια και στις ιστόνες ή άλλες μοριακές τροποποιήσεις αυτών (πχ RNA associated silencing), αποτελώντας έτσι τα μοριακά «σήματα».
• Τα σήματα αυτά αναγνωρίζονται από ειδικές μοριακές μηχανές, τους μεταγραφικούς παράγοντες (η συνολική δουλειά είναι αποτέλεσμα συνεργασίας!). Έτσι, οι τελευταίοι καταλαβαίνουν ποιων γονιδίων την πληροφορία θα διαβάσουν ή αλλιώς ποιες γραμμές του βιβλίου.

Τα επιγενετικά σήματα λοιπόν, οδηγούν είτε σε γονιδιακή έκφραση, είτε σε αποσιώπηση. Φανταστείτε τώρα πόσο χαοτικό θα ήταν το διάβασμα του βιβλίου χωρίς αυτούς τους σελιδοδείκτες…

Και τι σχέση έχουν όλα αυτά με τα ομοζυγωτικά δίδυμα;

Η επιγενετική βρίσκεται στην βάση των ερωτημάτων που θέσαμε στην αρχή, ακριβώς γιατί συνδέεται άρρηκτα με την γενετική. Τα ερωτήματα αυτά παρατίθενται εδώ ως παραδείγματα, ωστόσο πρέπει να τονιστεί ότι αποτελούν περίπλοκα φαινόμενα -με την επιγενετική να αποτελεί μόνο μία πτυχή για τη μελέτη τους.

Πώς λοιπόν γίνεται να έχουμε διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους, νευρικά, μυϊκά κύτταρα κτλ., ενώ όλα τα κύτταρα έχουν το ίδιο ακριβώς γενετικό υλικό που κληρονομήσαμε από τους γονείς μας; Αν και με κοινό βιβλίο, οι πληροφορίες που διαβάζονται στον κάθε κυτταρικό τύπο διαφέρουν, ανάλογα με τα αντίστοιχα επιγενετικά σήματα. Για παράδειγμα, τα μυϊκά κύτταρα είναι υπεύθυνα για την κίνηση, ενώ τα ερυθροκύτταρα, ή ερυθρά αιμοσφαίρια, είναι τα πιο χαρακτηριστικά κύτταρα του αίματος. Για να αναπτυχθούμε άρτια, τα επιγενετικά σήματα προστίθενται στο γενετικό υλικό κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, ενώ όταν λείπουν το αποτέλεσμα είναι η εμβρυική θνησιμότητα.

Ωστόσο, τα επιγενετικά σήματα μπορούν να τροποποιηθούν και κατά την διάρκεια της ζωής του ατόμου, ως απάντηση στους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τις εμπειρίες του. Είναι εντυπωσιακό το πώς στην επιγενετική γίνεται εμφανής ο αμφίδρομος κύκλος αλληλεπίδρασης περιβάλλοντος και γονιδίων. Όλα τα σήματα τα οποία το κύτταρο πήρε καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του και που καθορίζουν αν ένα γονίδιο θα εκφραστεί ή όχι, είναι το επιγενετικό προφίλ του.

Έτσι, παρόλο που τα ομοζυγωτικά δίδυμα μοιάζουν εξωτερικά ολόιδια, η έκφρασή του κοινού γενετικού υλικού τους, διαφέρει. Πράγματι, σύμφωνα με την έρευνα των Lipman και Tiedje (2006) σε ομοζυγωτικά δίδυμα, βρέθηκε ότι κατά τη διάρκεια της ζωής τους το επιγενετικό τους προφίλ διαφοροποιήθηκε σημαντικά. Συνεπώς αυτοί οι δύο άνθρωποι αναπτύσσονται σε διαφορετικές προσωπικότητες ή/και δεν εμφανίζουν απαραίτητα την ίδια προδιάθεση σε νοσήματα.

Και τα υπόλοιπα ερωτήματα;

Χρωστάμε και άλλες απαντήσεις, αλλά θα μπορέσεις να τις βρεις σε ένα 2^ο άρθρο που θα ακολουθήσει για την επιγενετική, όπου θα αναλυθούν ερωτήματα όπως:

• αν ο τρόπος ζωής μας, όπως η διατροφή, θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία των παιδιών και εγγονιών μας και

• πώς εξηγείται, βιολογικά, η σχέση της μητρικής φροντίδας στο παιδί με τα επίπεδα άγχους στην ενήλικη ζωή του

Μέχρι τότε, μη ξεχνάς ότι ναι μεν τα γονίδιά μας είναι η γενετική μας «προίκα», αλλά καλώς ή κακώς, το πώς «χρησιμοποιείται» αυτή, είναι μια άλλη ιστορία!

To be continued…