Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του αίματος, η οποία οφείλεται στην εσφαλμένη αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην αμινοξική ακολουθία της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο). Έτσι, αντί του σωστού αμινοξέος σε μια συγκεκριμενη θέση της ακολουθίας των αμινοξέων, υπάρχει ένα λάθος (βαλίνη αντί για γλουταμινικό οξύ). Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δίσκου, ενώ στη δρεπανοκυτταρική αναιμία τα μη φυσιολογικά μόρια της αιμοσφαιρίνης έχουν την τάση να κρυσταλλώνονται προκαλώντας την παραμόρφωση μερικών ερυθροκυττάρων που αποκτούν σχήμα δρεπάνου, εξ ου και το όνομα της ασθένειας. Τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να φράξουν μικρά αγγεία αίματος εμποδίζοντας τη ροή τους (δρεπανοκυτταρικές κρίσεις). Για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομηθούν δύο υπολειπόμενα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Στην περίπτωση που κάποιος κληρονομήσει το αντίγραφο του γονιδίου με την μετάλλαξη μόνο από τον ένα γονιό τότε εμφανίζει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μια ηπιότερη διαταραχή (μόνο το 1% περίπου των ερυθροκυττάρων μετατρέπονται σε δρεπανοκύτταρα) που επιτρέπει μια φυσιολογική ζωή.

Κλείνοντας, η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί παράδειγμα για το πώς μια μόνο μικρή αλλαγή (μετάλλαξη) στην πρωτοταγή δομή μιας πρωτεΐνης μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργικότητά της και κατ’ επέκταση τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού!

Σας άρεσε; Μοιραστείτε το!

    Πηγές

    David L. Nelson, Michael M. Cox, Lehninger Principles of Biochemistry, Fourth Edition

    Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Robert B. Jackson, Biology, 8th Edition

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: