Το σύνδρομο καρκίνου του μαστού σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας είναι η πιο συχνή μορφή καρκίνου για τις γυναίκες. Οι περισσότεροι γνωρίζουμε από το περιβάλλον μας τέτοιες περιπτώσεις. Φυσικά, ευρέως γνωστό έκανε το θέμα και η Angelina Jolie, η οποία μετά από κατάλληλο γενετικό τεστ βρέθηκε ότι είχε κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1, το οποίο σχετίζεται με υψηλό ρίσκο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. Αυτή η γνώση της έδωσε τη δυνατότητα να πάρει προληπτικά μέτρα για την υγεία της, αφαιρώντας προληπτικά τους μαστούς της.
Ποιούς αφορά αυτός ο τύπος καρκίνου;
Οι περισσότεροι θεωρούν ότι ο καρκίνος του μαστού αφορά αποκλειστικά τις γυναίκες. Λιγότερο γνωστό όμως, είναι ότι οι άνθρωποι και των δύο φύλων μπορεί να φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και ότι αυτά τα γονίδια εκτός από τις παραπάνω μορφές καρκίνου σχετίζονται και με υψηλά ποσοστά καρκίνου του προστάτη και του παγκρέατος, μεταξύ άλλων. Λέγοντας, επομένως, ότι οι άνθρωποι με μεταλλάξεις στα εν λόγω γονίδια έχουν κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, προκύπτει σύγχυση, καθώς συχνά υποθέτουμε ότι αφορά μόνο γυναίκες. Ωστόσο, και οι άνδρες θα πρέπει να γνωρίζουν ότι οφείλουν να εξετάζονται για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, μιας και υπάρχει πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει και εκείνοι το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Η πραγματικότητα είναι ότι όλα τα φύλα έχουν το ίδιο ποσοστό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και όλοι είναι εξίσου πιθανό να κληροδοτήσουν αυτές τις μεταλλάξεις στα παιδιά τους. Παρόλα αυτά, μελέτες στις Ηνωμένες Πολιτείες δείχνουν ότι εξετάζονται 10 φορές περισσότερες γυναίκες από άνδρες για τέτοιες μεταλλάξεις, ενώ για άλλες μορφές καρκίνου όπως του εντέρου, τα ποσοστά είναι τα ίδια για άνδρες και γυναίκες, όπως θα περιμέναμε. Για τις γυναίκες, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 80 ετών σε ποσοστό 72 και 69% αντίστοιχα. Από την άλλη μεριά, ο σχετικός κίνδυνος καρκίνου του μαστού στους άνδρες που φέρουν τις μεταλλάξεις στο BRCA2 είναι 6%.
Τι θα μπορούσε να βελτιώσει την κατάσταση;
Ο εντοπισμός των ομάδων υψηλού κινδύνου, αλλά και η διάγνωση της ασθένειας όσο το δυνατόν νωρίτερα είναι κρίσιμη για την αντιμετώπισή της. Δίνοντας μία νέα ονομασία για το σύνδρομο καρκίνου του μαστού και ωοθηκών θα μπορούσαμε να συνεισφέρουμε στην πρόληψη και θεραπεία διαφόρων μορφών καρκίνου, καθώς θα αποφεύγαμε τη σύγχυση για την ανάγκη εξέτασης των ανδρών.
Έχει ήδη προταθεί η μετονομασία του συνδρόμου καρκίνου του μαστού και ωοθηκών σε σύνδρομο της King. Η Mary-Clare King υπήρξε πρωτοπόρος σε θέματα γενετικής και καρκίνου, έχοντας εργαστεί με την ομάδα της στις Ηνωμένες Πολιτείες για πολλές δεκαετίες και υποστηρίζοντας ένθερμα την εξέταση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.
Πώς αντιμετωπίζουμε την κληρονομικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων;
Φυσικά, υπάρχουν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με τα εν λόγω σύνδρομα και σε περίπτωση που υπάρχει κάποιο περιστατικό στην οικογένεια, θα πρέπει να απευθυνθούμε στους κατάλληλους γιατρούς που μπορούν να μας καθοδηγήσουν, ώστε να γίνουν οι ενδεδειγμένες ενέργειες.
Σας άρεσε; Μοιραστείτε το!
Πηγές
https://www.who.int/cancer/prevention/diagnosis-screening/breast-cancer/en/
https://www.nature.com/articles/d41586-019-02015-7
https://www.nature.com/articles/s41572-019-0111-2
https://www.nature.com/articles/d41586-019-02775-2