Έλλειψη G6PD:Πώς η εξέλιξη οδήγησε στην προστασία από την ελονοσία

Έλλειψη G6PD:Πώς η εξέλιξη οδήγησε στην προστασία από την ελονοσία

[Λίγη βιοχημεία]

Το ένζυμο της G6PD είναι ένα από τα σημαντικότερα ένζυμα του μονοπατιού των φωσφορικών πεντοζών, καθώς μετατρέπει την 6-φωσφορική γλυκόζη σε 6-φωσφογλυκονολακτόνη, αντίδραση η οποία κρατά υψηλά τα επίπεδα της ανηγμένης μορφής του φωσφορικού δινουκλεοτιδίου της νικοταμιδικής αδενίνης (NADPH). Η τελευταία χρησιμοποιείται για να διατηρήσει τη γλουταθειόνη στην ανηγμένη μορφή της. Κι εδώ είναι η χρησιμότητά της. Η γλουταθειόνη αντιδρά με τις ελεύθερες ρίζες (και οξειδώνεται), προστατεύοντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια και άρα τον οργανισμό, από το οξειδωτικό στρες.

[Τέλος βιοχημείας]

Σε μη νοσούντα άτομα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια με κανονική ενεργότητα G6PD αναλαμβάνουν και την άμυνα του οργανισμού από τις οξειδωτικές ουσίες, ενώ στο τέλος της ζωής τους καταστρέφονται στη σπλήνα. Σε άτομα με χαμηλή ενεργότητα G6PD, οι οξειδωτικές ουσίες καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο κυκλοφορικό προκαλώντας αιμόλυση και τελικά αιματουρία (στην πράξη διασπασμένη αιμοσφαιρίνη στα ούρα). Πολλές ουσίες μπορούν να επιφέρουν αιμόλυση σε μικρό βαθμό στα άτομα αυτά, χωρίς σημαντικές συνέπειες. Άλλες όμως ουσίες μπορούν να επιφέρουν αιμόλυση που να περιορίζει σημαντικά τη λειτουργία του αίματος στην παροχή οξυγόνου στους ιστούς και την απομάκρυνση διοξειδίου του άνθρακα. Πιο επικίνδυνες ουσίες θεωρούνται φάρμακα όπως η ασπιρίνη, ειδικά αν συνδυαστεί με παρακεταμόλη (από μόνη της χαμηλού ρίσκου) ή με βιταμίνη. Αν γνωρίζετε ότι έχετε μειωμένη ενεργότητα G6PD, και νιώσετε αδυναμία και κούραση, ζαλάδα, έλλειψη οξυγόνου, ασταθή καρδιακό ρυθμό, ή πιο σκούρα ούρα (συνήθως αυτά εμφανίζονται μετά το αιμολυτικό συμβάν), καλό είναι να επικοινωνήσετε άμεσα με το γιατρό σας. Φρόνιμο επίσης είναι να γνωστοποιείτε την κατάστασή σας στα φιλικά σας πρόσωπα και στους γιατρούς και φαρμακοποιούς γενικά και πριν σας δώσουν κάποιο φάρμακο.

Παρά την ροπή των πασχόντων στο οξειδωτικό στρες, οι τελευταίοι αποτελούν περισσότερους από το διόλου ευκαταφρόνητο 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Γιατί;...

Η εξέλιξη βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στις αλλαγές στην πληροφορία του γενετικού υλικού που ονομάζονται μεταλλάξεις. Αν οι μεταλλάξεις είναι θνησιγόνες, τότε η μετάλλαξη θα χαθεί μαζί με το κύτταρο που την παρουσίασε. Αν οι αλλαγές δώσουν κάποιο πλεονέκτημα στο συγκεκριμένο άτομο, τότε το άτομο αυτό θα έχει πιο πολλές πιθανότητες να επιβιώσει και να αναπαραχθεί, κι επομένως να μεταβιβάσει τη μετάλλαξη στους απογόνους του.

Η συνεχής μεταβολή των περιβαλλοντικών συνθηκών και οι διαφορές από περιοχή σε περιοχή έχουν οδηγήσει σε μια τεράστια βιοποικιλότητα η οποία είναι εξίσου καλά προσαρμοσμένη στις περιβαλλοντικές συνθήκες που έχει συναντήσει μέχρι σήμερα. Η παρατήρηση ότι μια συγκεκριμένη περιβαλλοντική συνθήκη συμπίπτει τοπικά με ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό, μπορεί να αποτελέσει ένδειξη ότι τα δύο φαινόμενα συνδέονται. Έτσι, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι μεταλλάξεις που οδηγούν στη μείωση της ενεργότητας της G6PD είναι πιο κοινές σε περιοχές με υψηλή συχνότητα της πιο σοβαρής μορφής ελονοσίας που προκαλείται συγκεκριμένα από το παράσιτο Plasmodium falciparum. Τα γεωγραφικά και επιδημιολογικά δεδομένα έχουν ενισχυθεί με πειραματικά, που δείχνουν ότι η έλλειψη της G6PD προστατεύει σε κάποιο βαθμό τους φορείς της από το συγκεκριμένο παράσιτο (αν και όχι από άλλα παράσιτα του ίδιου γένους, όπως το πιο κοινό Plasmodium vivax). Με την βελτίωση των αναλυτικών μεθόδων, την κατανόηση ότι η έλλειψη του ενζύμου μπορεί να είναι αποτέλεσμα πολλαπλών μεταλλάξεων και τη συσσώρευση πειραματικών δεδομένων, φαίνεται ότι τόσο οι άντρες με το «μεταλλαγμένο» γονίδιο στο μοναδικό χρωμόσωμα Χ, όσο και οι γυναίκες με «μεταλλαγμένο» το ένα ή και τα δύο χρωμοσώματα Χ, είναι προστατευμένοι από την συγκεκριμένη ελονοσία.

Όσο για τον ακριβή μηχανισμό με τον οποίον επιτυγχάνεται η προστασία από τη σοβαρής μορφής ελονοσία κι εκεί η έρευνα δεν έχει καταλήξει. Είναι γνωστό ότι η ελονοσία μεταδίδεται από τα κουνούπια του γένους Anopheles. Οι σποροζωΐτες, η κινητή μολυσματική μορφή του παρασίτου, περνούν στο ανθρώπινο αίμα μέσω τσιμπήματος από μολυσμένο κουνούπι. Από εκεί ταξιδεύουν στο συκώτι κι από εκεί εκ νέου στα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπου αναπαράγονται πριν μολύνουν ένα νέο κουνούπι. Κάποιες μελέτες υποστηρίζουν ότι με την έλλειψη του ενζύμου, παρεμποδίζεται η ανάπτυξη του παρασίτου στα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια ή λόγω της πρώιμης καταστροφής των μολυσμένων ερυθροκυττάρων εμποδίζεται ο πολλαπλασιασμός του παρασίτου (προσωπικά κλίνω προς τη δεύτερη εξήγηση).

Αν και κάποιες πληροφορίες δεν είναι ακόμα γνωστές, η έλλειψη της G6PD είναι ένα σημαντικό παράδειγμα για το πώς η εξέλιξη και η φυσική επιλογή έχουν οδηγήσει σε πολυμορφισμό (στην παρουσία πολλών εκδοχών) του γονιδίου της G6PD, με αποτέλεσμα την προστασία των ατόμων με μειωμένη ενεργότητα του συγκεκριμένου ενζύμου από την πιο σοβαρή (και υπεύθυνη για τους περισσότερους θανάτους στον κόσμο) μορφή ελονοσίας.

Αν είστε ένας από αυτούς που πρέπει να προσέχετε τι τρώτε λόγω της κατάστασης αυτής, μη νιώθετε άσχημα για την αναστάτωση που έχει φέρει στη ζωή σας. Σκεφτείτε ότι απλά είστε μια εξελιγμένη μορφή του ανθρώπινου είδους.