Νέα μέθοδος στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή ανατρέπει τα δεδομένα…
Ένα από τα κορυφαία πρόσφατα επιστημονικά νέα, το οποίο κέντρισε το ενδιαφέρον τόσο της επιστημονικής κοινότητας όσο και των Μ.Μ.Ε., ήταν η γέννηση ενός παιδιού με τη μέθοδο της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου. Αν δεν σου θυμίζει κάτι το όνομα της μεθόδου, ίσως την φράση «Γέννηση παιδιού από 3 γονείς», που τιτλοφορούσε αρκετά στα επιστημονικά ή μη άρθρα, να την είδες. Αλλόκοτη, κι όμως αληθινή! Έτσι, στις 7 Απριλίου 2019, στην Αθήνα, ένα υγιέστατο αγοράκι ήρθε στον κόσμο.
Ας μιλήσουμε για το μιτοχόνδριο…
Κάθε ευκαρυωτικό κύτταρο (κύτταρο με οργανωμένο πυρήνα) διαθέτει μιτοχόνδρια. Σκεφτείτε τα μιτοχόνδρια σαν το ενεργειακό εργοστάσιο ενός κυττάρου. Μάλλον ένα εργοστάσιο, χωρίς εργάτες καθώς για την λειτουργία του χρειάζεται τόσο πρωτεΐνες που το ίδιο παράγει, μέσω της έκφρασης του δικού του DNA, όσο και πρωτεΐνες που παράγονται από το DNA του πυρήνα (για το λόγο αυτό χαρακτηρίζεται και ως ημιαυτόνομο οργανίδιο). Το μιτοχονδριακό DΝΑ είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενέργειας, ενώ για τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού, όπως τα πράσινα μάτια μου ή το χρώμα των μαλλιών μου, έχει μεριμνήσει το πυρηνικό DNΑ.
Και ας πάμε στην κληρονόμηση…
Η κληρονόμηση των μιτοχονδρίων δε συμβαίνει όπως αυτή του πυρηνικού γενετικού υλικού. Κατά τη γονιμοποίηση, ο κάθε νέος οργανισμός λαμβάνει τη μισή ποσότητα πυρηνικού DNA από τη μητέρα και την άλλη μισή από τον πατέρα. Το μιτοχόνδριο, ωστόσο, είναι αποκλειστικά μητρικής προέλευσης, κάτι το οποίο σημαίνει ότι τυχόν μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να συμβούν στο μιτοχονδριακό DNA της μαμάς μας, κληρονομούνται σε όλους τους απογόνους ανεξαρτήτως φύλου (α, ρε μάνα). Ο μπαμπάς άφαντος!
Έτσι, άτομα με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (το οποίο προέρχεται αποκλειστικά από τη μητέρα) προσβάλλονται από διαταραχή των μεταβολικών οδών, ειδικότερα σε όργανα, τα οποία έχουν υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις. Καταλαβαίνουμε, λοιπόν, ότι στα πλαίσια της αναπαραγωγικής διαδικασίας θα έπρεπε να βρεθεί μια ασφαλής μέθοδος ώστε να αποφευχθεί η κληρονόμηση τέτοιων μεταλλάξεων.
Η Μεταφορά Μητρικής Ατράκτου με απλά λόγια…
Η λύση δόθηκε με τη μέθοδο μεταφοράς μητρικής ατράκτου. Πρόκειται για τεχνική υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η οποία βασίζεται στη μεταφορά του πυρήνα από το ωάριο μιας γυναίκας με μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA, σε ένα υγιές ωάριο μιας γυναίκας δότριας, στην οποία προηγουμένως έχε αφαιρεθεί ο δικός της πυρήνας, αλλά όχι τα δικά της υγιή μιτοχόνδρια. Στη συνέχεια, το ωάριο αυτό γονιμοποιείται με το σπέρμα του πατέρα και το έμβρυο που προκύπτει διαθέτει πυρηνικό DNA των δύο γονέων του και το μιτοχονδριακό DNA της γυναίκας- δότριας. Έτσι, εφόσον το πυρηνικό DNA του ζυγωτού (γονιμοποιημένο ωάριο από το οποίο θα προέλθει το έμβρυο) έχει προέλθει από τους δύο γονείς που επιθυμούν την τεκνοποίηση, τα γενετικά χαρακτηριστικά του παιδιού θα είναι αυτά των γονέων και τα κύτταρά του θα περιέχουν τα υγιή μιτοχόνδρια της γυναίκας δότριας.
Το Νομικό Πλαίσιο
Στην Ελλάδα, και ειδικότερα το Institute of Life (https://www.iolife.eu/el/), που εφαρμόζεται η τεχνική, έχει λάβει έγκριση από την Εθνική Αρχή Ιατρικής Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για την εφαρμογή της σε ανθρώπινα ωάρια. Στον αντίποδα, βάσει νομικού πλαισίου, η συγκεκριμένη τεχνική δεν είναι ακόμα εγκεκριμένη σε αρκετές χώρες, μεταξύ των οποίων και οι Η.Π.Α.
Σπάνια η εφαρμογή της… ή μήπως όχι;
Ίσως σου πέρασε από το μυαλό, ότι πρόκειται για μια μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που θεωρείται σπάνια. Κι όμως το πρόβλημα είναι πολύ πιο εκτεταμένο, καθώς επηρεάζει την πλειονότητα των γυναικών, οι οποίες θέλουν να τεκνοποιήσουν σε λίγο μεγαλύτερη από τον, βιολογικά επιθυμητό χρόνο (περίπου μέχρι την ηλικία των 35). Η ανάπτυξη του ωοκυττάρου επηρεάζεται από μεταλλάξεις, οι οποίες είναι δυνατόν να συμβούν στο μιχονδριακό DNA με την αύξηση της ηλικίας και οδηγούν σε δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, σε μείωση μεταβολικού ρυθμού και σε χαμηλή παραγωγή ενέργειας, διαδικασίες απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη του ωοκυττάρου. Άλλωστε, η γήρανση είναι μια διαδικασία που ξεκινάει από ένα πρωταρχικό μοριακό επίπεδο και στη συνέχεια εξελίσσεται σε κυτταρικό, ιστικό, καταλήγοντας εν τέλει σε δυσλειτουργία του οργάνου.
Κλείνοντας, σπάνια ή όχι η εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου, οι εξελίξεις στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι ραγδαίες αφού δεν μπορεί καμία λέξη να περιγράψει τη λαχτάρα κάθε μητέρας, που θέλει να σφίξει στην αγκαλιά της, το δικό της παιδί. Προσδεθείτε, λοιπόν, γιατί το τεχνολογικό μέλλον θα είναι συναρπαστικό!
Ήξερες ότι: Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο μιτοχονδριακό DNA είναι 15 φορές περισσότερες σε σύγκριση με εκείνες του DNA του πυρήνα. Αυτό συμβαίνει, διότι το μιτοχόνδριο διπλασιάζεται πιο συχνά και δεν διαθέτει προστατευτικούς μηχανισμούς που διασφαλίζουν την ακεραιότητα της διαδικασία της αντιγραφής, όπως στο πυρηνικό DNA.
Σας άρεσε; Μοιραστείτε το!
Ακούστε το Podcast
Πηγές
Reznichenko, A. S., Huyser, C., & Pepper, M. S. (2016). Mitochondrial transfer: Implications for assisted reproductive technologies. Applied & translational genomics, 11, 40-47.